ALTRE MALATTIE REUMATOLOGICHE NEL BAMBINO

Le malattie reumatologiche in età pediatrica sono un gruppo eterogeneo di patologie, la cui causa resta ancora oggi poco chiara, raggruppate per il comune interessamento infiammatorio a carico del tessuto connettivo, con particolare interessamento dell’apparato muscolo-scheletrico e dei vasi. Tali patologie, spesso ad andamento cronico, recidivante, se non diagnosticate precocemente, possono determinare gravi complicanze come importanti limitazioni funzionali a carico dell’articolazione colpita, danni oculari, problemi renali e ritardo di crescita. Al di là dei meccanismi specifici che conducono al quadro clinico di ciascuna malattia, il filo comune potrebbe essere cercato nella presenza di un’alterazione della risposta immunitaria che conduce all’infiammazione degli organi bersaglio. Infatti, le malattie reumatologiche, pur sembrando così diverse tra di loro, mostrano degli aspetti clinici e laboratoristici che le rendono reciprocamente apparentate.
Una classificazione grossolana distingue tali patologie in: Artriti (infettive o autoimmuni), Connettiviti (LES, Dermatomiosite, Sclerodermia, vasculiti), Malattie dell’osso e Febbri periodiche. La più comune di queste patologie è senz’altro l’artrite idiopatica giovanile (AIG).


Lupus Eritematoso Sistemico
Si tratta di una malattia piuttosto rara nel bambino, eccezionale nei primi anni di vita, più frequente nell'età adolescenziale. È caratterizzata dalla presenza di anemia, con possibile interessamento dei reni e della sfera neurologica e può presentare sintomi polmonari, alterazioni della pelle e perdita di capelli. Il decorso clinico dei pazienti affetti da LES non è prevedibile: la maggior parte dei casi ha un decorso cronico con riaccensioni e remissioni, variabili nel tempo.


Dermatomiosite
Rappresenta la terza malattia reumatica cronica del bambino in ordine di frequenza dopo l'artrite cronica e il lupus eritematoso sistemico. È caratterizzata da una infiammazione cronica dei muscoli e della cute. I pazienti spesso sono affaticati a eseguire anche semplici movimenti, quali sollevare la testa da supino, alzarsi da seduti e salire le scale. Un grave interessamento dei muscoli della respirazione può determinare difficoltà respiratoria ed altri importanti disturbi.


Sclerodermia
È una malattia che colpisce principalmente la cute, ma che può interessare anche le articolazioni, i vasi sanguigni ed altri organi interni. Può essere "localizzata", e in questo caso colpisce soprattutto la cute, talvolta i muscoli e le ossa che si trovano sotto l'area interessata. Non è associata a interessamenti degli organi interni ma, quando si manifesta in età evolutiva, può accompagnarsi a un ritardo di crescita dell'arto interessato e a severe deformità. La sclerodermia "generalizzata", oltre la cute, colpisce anche vasi sanguigni, esofago, stomaco, intestino, cuore, polmoni, reni, muscoli, articolazioni. Anche in questo caso, non conoscendo le cause della malattia, non esiste ancora una cura specifica e sicuramente efficace. Le terapie consentono solo di controllare la malattia e di limitare le possibili gravi  complicanze ad essa connesse.


Febbri Periodiche
Si tratta di un gruppo di malattie nelle quali la febbre è il sintomo dominante e la sua ricorrenza, con date e modalità specifiche, generalmente aiuta a distinguere le varie forme. Una tra le più frequenti è la PFAPA (acronimo per Febbre periodica, Afte, Stomatite, Adenite cervicale) che è caratterizzata da episodi febbrili non infettivi che ricorrono ogni 2-8 settimane, associati ad ingrossamento dei linfonodi laterocervicali e lesioni al cavo orale (afte), che si risolvono spontaneamente dopo 3-4 giorni. Generalmente insorge entro il secondo anno di vita e si risolve in età scolare (4-8 anni). Altre forme di febbri periodiche sono causate da alterazioni genetiche. Tra queste la Sindrome da Iper IgD, la Febbre Mediterranea Familiare (FMF), la Febbre Iberniana (ora identificata come TRAPS); di queste malattie è stato identificato il difetto specifico e per esse è ora disponibile la diagnosi genetica. Una corretta valutazione dei bambini affetti da febbri periodiche consente una definizione della diagnosi nella maggior parte dei casi e di instaurare una terapia specifica.


Vasculiti
Le vasculiti rappresentano un gruppo di patologie caratterizzate dalla presenza di un processo infiammatorio e necrotico dei vasi sanguigni, sia arteriosi che venosi, di diverso calibro e di qualsiasi distretto corporeo. L’infiammazione determina ostruzione del vaso interessato e talora alterazioni in senso aneurismatico (dilatazione del vaso) con lesioni ischemico-emorragiche degli organi colpiti dal processo infiammatorio. Dal punto di vista clinico si può assistere ad un’ampia sovrapposizione di sintomi che si presentano il più delle volte in maniera aspecifica e sono rappresentati da febbre, calo ponderale, astenia, dolori articolari diffusi, manifestazioni cutanee, ecc. Nel corso degli anni si è reso necessario operare delle classificazioni delle vasculiti dal momento che, pur avendo una sintomatologia simile, riconoscono meccanismi patogenetici molto differenti che implicano una diversa risposta alle terapie ed una diversa gravità della prognosi.  Alcune di queste sono più frequenti in età pediatrica (Malattia di Kawasaki, Porpora di Schonlein-Henoch), altre invece sono piuttosto rare e colpiscono prevalentemente l’adulto (Vasculite Orticarioide ipocomplementemica, Panarterite nodosa, Granulomatosi di Wegener, Arterite di Takayasu). Mentre la Vasculite di Schonlein-Henoch ha , nella maggior parte dei casi, un decorso benigno, e per la Vasculite di Kawasaki è possibile un intervento terapeutico adeguato, le altre forme cliniche, benché rare, possono creare grandi problemi terapeutici in quanto non esistono farmaci di pronta efficacia.